Saringan Sindrom Down 101

Saringan Sindrom Down: bila untuk lakukannya

Setelah seorang wanita mengetahui bahawa dia hamil, dia perlu pergi ke hospital secara berkala untuk pemeriksaan obstetrik, bukan hanya untuk mengetahui keadaan fizikal ibu hamil, tetapi juga untuk mengetahui perkembangan janin pada waktunya

Pada 12 minggu kehamilan, anda perlu memeriksa berat badan, tekanan darah, degupan jantung janin, ukuran rahim, ujian darah dan ujian air kencing, dan memahami sejarah perubatan yang lalu. Setelah kira-kira 13 hingga 16 minggu, memasuki trimester kehamilan kedua, pemeriksaan Sindrom Down diperlukan.

Sekiranya ia dijumpai tepat pada waktunya, ia mungkin diperbetulkan dengan campur tangan awal, dan anak akan sama dengan orang normal selepas kelahiran.

Apa itu Sindrom Down

Sindrom Down adalah kondisi genetik yang disebabkan oleh kromosom tambahan nombor 21 dalam sel anak. Tiga salinan kromosom 21 (biasanya hanya 2 salinan) terdapat di setiap sel. Keadaan ini juga dikenali sebagai Trisomi 21. Anak yang terjejas dilahirkan dengan ciri fizikal dan mungkin mempunyai beberapa masalah perubatan yang berkaitan.

Saringan Down adalah untuk memeriksa darah wanita hamil, digabungkan dengan usia, usia kehamilan, berat badan, sejarah perubatan masa lalu dan beberapa tabiat hidup wanita hamil, untuk menyaring wanita hamil dengan risiko masalah kongenital yang lebih tinggi, dan kemudian buat diagnosis seterusnya Sekiranya janin didiagnosis dengan sindrom Down, biarkan wanita hamil memutuskan sama ada akan meneruskan kehamilan.

Apakah item saringan Down

Saringan Down terutamanya mengkaji penanda serum wanita hamil, termasuk kepekatan protein A janin (AFP), gonadotropin korionik manusia (β-hCG), estriol bebas (uE3) dan inhibin A. Digabungkan dengan data usia wanita hamil, berat badan, dan jumlah minggu kehamilan, indeks risiko sindrom Down pada janin yang hamil oleh wanita hamil diperolehi dari penilaian risiko komputer.

Sekiranya hasil ujian menunjukkan bahawa kebarangkalian lebih besar daripada nilai rujukan biasa, hasilnya adalah positif, dan pemeriksaan amniosentesis atau vili lebih lanjut diperlukan untuk mengesahkan diagnosis.

Pencegahan Sindrom Down

1. Kaunseling genetik: Risiko berulang untuk mempunyai anak lain dengan Sindrom Down bergantung pada jenis kecacatan kromosom pada anak dan usia ibu bapa
2. Risiko berulang umum adalah 1% untuk kebanyakan kes.
3. Perancangan keluarga.

Kumpulan sokongan Sindrom Down di Malaysia

Ada banyak kumpulan sokongan yang terdapat di Malaysia dan mereka mudah diakses melalui internet.

1. Kiwanis Down Syndrome Foundation
   Alamat : KDSF-National Centre
   Lot 13490 Jalan Jenjarum, off Jalan SS23/1,
   Taman SEA 47400 Petaling Jaya
   Tel: 03-78030179
   Fax: 03-78064862
   Website : www.kdsf.org.my
   E-mail : admin@kdsf.org.my info@kdsf.org.my

• Persatuan Sindrom Down Malaysia
  Alamat : 79 Lingkungan U-Thant,
  55000 Kuala Lumpur
  Tel : 03-42579818
  Website : http://www.mysindromdown.org
  E-mail : psdm@tm.net.my

Rujukan

1. Azzimawati, R. (2017, June 01). Down Syndrome. Retrieved January 11, 2021, from http://www.myhealth.gov.my/en/down-syndrome/